Д-р Любомир Балабански, молекулярен генетик, пред „Труд news”: Вейповете докарват астма, емфизем и още белодробни увреждания

Младежите търсят синтетични дроги, които водят до промяна в съзнанието

Един на четирима столетници е мъж

Бърза писта за забрана на вейпове, която следва тази за райския газ, наргилетата, ароматните цигари за лица под 18 години – с това се захванаха депутатите в последните дни, а днес президентът Румен Радев събира Консултативния съвет за национална сигурност по казуса с разпространението на наркотични и упойващи вещества сред подрастващите.

Търсим д-р Любомир Балабански, за да разберем как опасните субстанции повлияват подрастващия организъм. Говорим и за това какво е закодирано в гена на българите, научаваме ли се да разчитаме тази информация и кога държавата ще поеме ролята си в сферата на модерната, таргетна медицина, така че да не сме последни в света по заболявания, които вече са предвидими и предотвратими.

- По какъв начин упойващи вещества и вейпове, които масово са навлезли сред учениците и подрастващите, влияят на организма им - може ли употребата им да  доведе до необратими промени, доктор Балабански?
- Като нещо сравнително ново може да се каже, че дългосрочните ефекти от употребата на подобни вейпинг продукти все още не са напълно ясни. Едно е сигурно обаче, че в краткосрочен план вейповете далеч не са безопасни. Всъщност има проучване в Америка от периода 2019-2020 г., в което се наблюдават доста случаи на хора, хоспитализирани с белодробни увреждания вследствие на вейпване. Няколко хиляди са приетите в болница, като 70 човека някъде са загинали поради дихателни усложнения, които са възникнали вследствие на консумацията на вейпинг продукти. Все пак не трябва да се забравя, че те съдържат никотин. Освен това самият вейп, който се поглъща, има други вредни съставки, така че особено при подрастващи не трябва да бъдат пренебрегвани рисковете, които крият. Употребата на вейпове може да доведе до усложнения от типа на астма, емфизем и други дихателни усложнения. Друго психотропно или наркотично средство, което по мои наблюдения масово се подценява от младежите, е райският газ. Неговата системна консумация може да доведе при някои деца до недостиг на витамин В12, което пък от своя страна води до сериозни неврологични, както и невромускулни усложнения. Има даже описани случаи – дори и в България са ни представили по конференции такива – за деца, които са стигнали до парализа на крайниците и дори до инвалидна количка вследствие на усложнение от честа консумация на райски газ. 

- А какво следва, когато се употребяват в комбинация и с наркотични съставки и пр.?
- Проблемът с вейповете е, че няма работещи регулации и всъщност невинаги е напълно ясно какво те съдържат. Разпространени са и модели, които съдържат канабисови продукти – тетрахидроканабинол, CBD и други вещества, които могат да вредят повече, отколкото стандартните вейпове с никотин, особено при честа консумация в дългосрочен план. Вече има и много други синтетични дроги, които водят до промяна в съзнанието, което за съжаление днешните младежи често търсят. Така че според мен е много важно да се въведат регулации, които да контролират достъпа на младите и въобще на всички до подобни съставки. Има доста примери с други наркотици, които десетилетия наред са се смятали за едва ли не безвредни и не е имало регулация. Дори наскоро слушах интервю на Ролинг Стоунс, на Мик Джагър, който казва - ние навремето взимахме кокаин, защото всички го правеха и никой не вярваше, че това вреди. До момента, в който вече не се натрупват достатъчно данни, така че да се въведат регулации и да се ограничи разпространението. Не че регулациите винаги водят до ограничаване на достъпа, но поне става по-трудно и не е масово. 

- Как факторите на средата определят здравето на българина към днешна дата - променяме ли се генетично заради начина, по който живеем?
- За да сме максимално точни от генетична гледна точка – геномът, с който сме се родили, не се променя в курса на живота ни. Той по-скоро търпи епигенетични модулации от факторите на околната среда. Иначе самите ни гени като структура и последователност от бази не се променят. Когато това се случва, се отключват сериозни заболявания като например онкологични болести. Те се развиват вследствие на мутации, които възникват във важни гени в генома ни, като факторите на околната среда са ключов допринасящ фактор. Начинът ни на живот е определящ и за множество други мултифакторни заболявания като рак, диабет, сърдечно-съдови болести и др. Тези заболявания най-често имат на заден план някаква генетична компонента, която в различна степен предразполага при всеки един човек, но там основният рисков фактор е начинът, по който живеем и дали по-скоро стимулираме това предразположение да се отключи или му противодействаме с навиците си и начина си на живот. За съжаление, да, по редица заболявания сме водещи в ЕС, което със сигурност се дължи на много причини, но за мен една от тях е до голяма степен ниската здравна култура на средностатистическия българин. И от друга страна, липсата на държавна политика за превенция на тези заболявания, които или могат напълно да се превантират, или може поне да се забави проявата им в по напреднала възраст. 

- На този фон персонализираната медицина става все по-актуална – доколко тя се прилага у нас?
- Спокойно можем да кажем, че вече живеем в ерата на персонализираната медицина. Подходът към пациента става все по индивидуализиран чрез различни изследвания, било то генетични, клинични, образни или други, дори и чрез прегледите, на които ходим. Това е валидно и за терапиите и интервенциите, които се назначават. Персонализираният подход се противопоставя на предишни парадигми в медицината. Вече се знае, че едно лекарство с еднаква доза не влияе еднакво на всеки един човек, с еднакъв риск от странични ефекти. Всеки индивид носи своите генетични особености, които го правят по-податлив към определени заболявания и правят определени медикаментозни профилактики по-ефективни или по-малко ефективни. Съответно в България също вече определено може да се каже, че се практикува персонализирана и прецизирана медицина и тенденцията е чрез повече изследвания и по-голям достъп за средностатистическия пациент терапиите да стават все по-ефикасни и все по-работещи. 

- Но на каква цена обаче се случва това? 
- Тези изследвания струват пари, има си цена. Конкретно мога да кажа за генетичните изследвания в сферата на онкологичните заболявания. За съжаление България е единствената държава в Европейския съюз, в която генетичните изследвания за биомаркери, които правят един пациент подходящ за дадена таргетна терапия, не се покриват от здравната система. Съответно често се налага онкоболният пациент сам да си плаща за тези изследвания. Определено съм забелязал, че голяма част от пациентите не могат да си ги позволят. Това са изследвания, които струват между 1000 и няколко хиляди лева. А знаете, онкологичните заболявания често се проявяват в напреднала възраст след пенсиониране, като пенсионерите в България често имат финансови трудности, които ги възпрепятстват да покрият изследвания на цена от стотици до хиляди левове.

- Има ли развитие по казуса с покриването на биомаркери от бюджета на НЗОК, след като вече имаме редовен кабинет?
- Доколкото ми е известно, няма развитие към момента. Има доста голяма борба на интереси там. Към момента такива изследвания - част от тях, се покриват от фармакологичните компании, които разработват въпросите терапии, защото пък тези терапии се покриват от Касата. Тоест един вид, за да може да се предпише дадена терапия,  фармакомпаниите са стигнали дотам те да плащат на генетичните лаборатории за самото изследване, което е объркан модел, който не е разпространен в Европа. Повечето здравни системи в Европа покриват или широкоспектърни панели, или дори вече преминават към изчерпателно геномно профилиране на тумора, както е например във Великобритания. Тоест прави се най-широкоспектърното изследване в генетичен план, което дава и най-висока вероятност конкретният пациент да бъде подходящ за някоя таргетна терапия. Подобни медикаменти често могат да са животоспасяващи или поне ограничаващи прогресията на заболяването. За съжаление ние сме много далече от този стандарт все още, но всичко това си носи и своите последствия, защото всъщност излезе статистика от Европейската комисия, която показва, че сме единствената държава в ЕС, която има значително спадане на преживяемостта на онкоболните. Почти всички други европейски държави имат спад в смъртността от онкологични заболявания, докато България има покачване, което най-вероятно се дължи именно на лошата здравна политика, която се води от гледна точка на достъпността на пациентите до необходимите генетични изследвания. Защото, говорейки за таргетна терапия, почти винаги трябва да се извърши генетично изследване, с което да видим мутационния профил на туморното заболяване. Това пак, разбира се, е в сферата на персонализираната медицина. Вече не може да говорим само за рак на гърда. Самата органна локализация не е достатъчна за прецизно лечение. Вече трябва да се знае и всъщност кои мутации движат това заболяване, защото те може да са десетки различни, а всяка от тях води до различна етиология и механизъм на патогенеза на заболяването и на прогресията му. Така тези мутации служат като предиктивни биомаркери, тоест те дават прогноза, че пациентът най-вероятно ще се повлияе добре от определена таргетна терапия. Масово пациентите в България се лекуват само чрез стандартните химиотерапевтични подходи, които, разбира се, са актуални и необходими, но при редица онкологични заболявания вече се търси възможност за комбинация между цитостатици, тоест химиотерапия, съчетана с таргетна терапия. Малко пациенти в България имат възможност за подобни комбинации, защото по-голямата част от тях не стигат до това да се пусне правилното генетично изследване. Става дума за доста скъпи изследвания. Те се основават на високотехнологични молекулярни методики - секвениране от ново поколение, NGS се нарича, което действително е скъпа методика, но пък дава най-добър шанс да се намери мутация, която да дава възможност за таргетна терапия. Честа практика в България в момента е да се изследват най-честите биомаркери, но има и по-редки мутации, за които също има одобрени терапии. Но повечето хора не стигат дотам да се тестват, съответно със сигурност имаме популация от пациенти, които пропускат реални възможности за терапия и потенциално ограничаване на прогресията на заболяването. 

- В другите европейски държави обаче именно това се финансира, нали така?
- Да, особено модерните здравни системи на Запад включват вече най-високото ниво, което е най-широкоспектърно изследване, тъй като то вдига диагностичната и терапевтичната чувствителност. Така че, ако искаме да обърнем тази тенденция в България, която се наблюдава с увеличаващата се смъртност от рак, трябва да се помисли далновидно и по-скоро да последваме модела на тези здравни системи. 

- Десетки нови терапии за онкозаболявания се одобряват на година – влизат ли у нас?
- Да, таргетната терапия всъщност е една от най-бързо напредващите сфери въобще на медицината, тъй като огромен ресурс се хвърля от фармакомпаниите да разработват именно терапии, които стъпват на определена мутация в тумора. Един вид те използват тази мутация като слабо място на тумора и като нещо, което го разграничава от другите клетки и органи в организма, тъй като въпросната мутация я има само и единствено в тумора. Това е принципът на таргетна терапия и излизат буквално десетки ежегодно. Миналата година Агенцията за контрол на храните и лекарствата на САЩ – FDA, е одобрила над 60 таргетни терапии, като немалък брой са съвсем нови като класове молекули. В България те достигат малко по-бавно, но да, предлагат се – голяма част от тях навлизат, като само определена част от тях се покриват от Касата. Става дума за скъпи терапии. Десетки хиляди лева е цената, но странното е, че се покриват те, а не в пъти по-евтините генетични изследвания, които пък са задължителни за предписването на терапията. Така че това е парадоксалното. 

- За какво се изследва българинът, когато говорим за гените, които носим?
- Всеки от нас има протективни и рискови фактори. Има набор от 81 гена, които са препоръчват от Американската колегия по медицинска генетика за скрининг при всеки здрав индивид, който е проактивен за своето здраве и е готов да разбере за потенциални рискови фактори. По-голяма част от тях са мутации, знанието за които може да доведе до полезен ход на действие. Най-често става дума за предразположение към онкологични заболявания и сърдено-съдови болести. Важно е да се уточни, че това не е диагноза, а по-скоро е оценка на риска от проява на дадено заболяване. Вече са много напреднали нещата в сферата на превенцията, аз жалост у нас тя е доста подценявано направление, бих казал и от отговорните за това политици, и от здравеопазването. След самата детекция на патогенна мутация, предразполагаща към рак, инфаркт, инсулт или други състояния, има стъпки, които човек може да предприеме, така че да минимизира риска, което може да се окаже и животоспасяващо.

- Има ли препоръчителна възраст човек да дойде за генетичен анализ?
- Зависи от фамилната анамнеза, ако има фамилна обремененост от рак на гърдата, например, там трябва да се започне още от 20-те години за по-агресивните мутации. Защото другата тъжна тенденция е, че средната възраст за проява на онкологични заболявания спада. Много зависи, но четвъртата декада или 30-те години са времето, когато човек трябва да се замисли за основна профилактика.

- Намаляват или се увеличават столетниците у нас?
- Няма ясна тенденция за увеличение - варират между 200 и 500, като буквално всяка седмица  това се променя. По последни данни на НСИ към 400 човека са столетници, като жените са три пъти повече от мъжете. По-голяма е концентрацията им в селата, което показва, че селският живот предразполага повече към достигане на напреднала възраст, въпреки честата липса на системна медицинска грижа.

Визитка

Д-р Любомир Балабански е молекулярен генетик с над 10 години в ДНК-секвенирането от ново поколение (NGS) и биоинформатичния анализ на геномни данни. Следва специалност „Молекулярна генетика“ в Единбургския университет, след което се връща в България и завърша магистратура по генетика и геномика в СУ. През 2022 г. защитава докторска степен към МУ-София на тема: „Идентифициране на генетични фактори, предразполагащи към дълголетие в български столетници, чрез анализ на данни от цялостно геномно и екзомно секвениране“. Старши генетик в една от генетичните лаборатории у нас.
Научните му интереси са в сферата на генетичната диагностика, онкологията, биологията на стареенето, генната терапия и биоинформатиката.